Tosia to bardzo pogodna dziewczynka, która cierpi na bardzo rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych (zespół Pfeiffera).
Główną cechą jest kraniokinostoza - zarośnięte szwy czaszki, które powodują, zniekształcenie główki, natomiast środkowa część twarzy jest niedorozwinięta z charakterystycznym wytrzeszczem gałek ocznych. Dodatkowo kciuki Tosieńki
są poszerzone i zniekształcone.

Opisane zespoły wad genetycznych należą do chorób rzadkich. W Polsce rocznie rodzi się z nimi zaledwie kilkoro dzieci.

 

Leczenie tego typu zespołów jest niezwykle długie i wymaga wielokrotnych operacji, a także współpracy specjalistów różnych dziedzin medycyny (tj. chirurga, chirurga twarzoczaszki, neurochirurga, otorynolaryngologa, ortodonty). Najważniejsza
i najtrudniejsza jest operacja czaszki. Polega na rozdzieleniu płatów czaszki i zwiększenia jej rozmiaru w pierwszym roku życia dziecka, kolejna polega na pogłębieniu oczodołów również około pierwszego roku życia oraz "wypchnięciu" i korekcji środkowej, niewykształconej prawidłowo i "wklęsłej" części twarzy w ok. 6-9 roku życia dziecka.

Bez tych operacji Tosia skazana będzie na ograniczenie rozwoju mózgu, to natomiast może doprowadzić do niedorozwoju umysłowego dziecka.

 

Operacje dłoni, to korekcja ich budowy. Celem jest usprawnienie działania kciuka oraz funkcji chwytnej dłoni.

Tosię czeka długa i niezwykle ciężka walka o zdrowie. Potrzebuje licznych konsultacji oraz wielu skomplikowanych
i kosztownych operacji.

 

Obecnie znajduje się pod opieką poradni neurochirurgicznej, okulistycznej, laryngologicznej, kardiologicznej, neurologicznej i rehabilitacyjnej.

W marcu  2015 r. dziewczynka przeszła przez pierwszy etap walki o zdrowie i życie – jeden z trzech etapów operacji głowy, który umożliwi prawidłowy rozwój jej mózgu. Profesor Leszek Sagan dokonał poluźnienia szwów czaszki, aby mózg miał miejsce na rozrost, a Tosia szanse na prawidłowy rozwój. Operacja została przeprowadzona w SPS ZOZ „ZDROJE”
w Szczecinie.

We wrześniu 2015 r. zaplanowano już kolejną operację. Ponadto, Antośka każdego dnia poddawana jest rehabliitacji, która ma na celu usprawnienie ruchowe.

Wspólnie z Rodzicami Tosi chcemy podjąć walkę o Jej zdrowie i życie. Wierzymy, że ją wygramy. Jednak oprócz całego szeregu operacji, dziewczynce potrzebne jest wieloletnie leczenie, rehabilitacja i stałe konsultacje  specjalistów.

 

Koszty wszystkich działań są ogromne i bez Państwa pomocy możemy im nie sprostać.

 

Wspólnymi siłami natomiast możemy dokonać wiele. Przede wszystkim podarować Tosi piękne życie!!